Errores innatos del metabolismo

Son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética, que tiene como efecto la producción de una proteína anómala, que conlleva la alteración del funcionamiento fisiológico de la célula.

Dependiendo de cuál sea la función alterada, puede producirse un acúmulo del sustrato no metabolizado, la aparición de sustancias producidas al metabolizarse dicho sustrato por vías alternativas, o bien fenómenos derivados de la menor formación del producto final o de su ausencia.

Los efectos fisiopatológicos del acúmulo de sustancias no metabolizadas dependen del grado de acumulación y de su posible toxicidad; la utilización de vías metabólicas alternativas puede producir nuevas sustancias potencialmente tóxicas; y las consecuencias derivadas de la deficiencia de determinados compuestos dependen del grado de su esencialidad.

Las manifestaciones clínicas de estas proteínas alteradas van a ser muy variadas, y aparecen fundamentalmente en las etapas precoces de la vida, aunque también pueden manifestarse en épocas más tardía

2. Metabolopatías

Defectos congénitos del metabolismo que dan lugar a una amplia gama de enfermedades, relativamente poco frecuentes, que aparecen como consecuencia de deficiencias o carencias hereditarias de determinadas proteínas con función enzimática.

Habitualmente son raras y hereditarias

Efectos de metabolopatías sobre el organismo:

-Alteración ruta metabólica (bloqueo, flujo variable)

-Acumulación intermediarios tóxicos (concentración)

Se han descrito más de un centenar y tienen una elevada morbi-mortalidad

3. Metabolopatías; Vías anabólicas Vías catabólicas

Síntesis de compuestosEliminación de nutrientes o interconversión de sustratos

Tratamiento nutricional: Es efectivo en alteraciones vías del metabolismo general e intermediario.

Objetivo del tratamiento nutricional:

Evitar o solucionar la situación producida por la carencia o fallo en la actividad de la enzima, restableciendo el equilibrio bioquímico en la vía alterada, y aportar los nutrientes necesarios para un crecimiento y desarrollo normal.

Trastornos en el metabolismo proteico;

Fenilcetonuria, Defectos en el ciclo de la urea, Cetoaciduria de cadena ramificada

Trastornos en el metabolismo de HC;

Galactosemia, Errores en metabolismo de fructosa, Enfermedades por depósito de glucógeno,

Trastornos en el metabolismo lipídico;

Hiperlipidemias

4. Estrategias del tratamiento nutricional

Eliminación completa de nutrientes (acumulación tóxica).

Ingesta mínima de nutrientes esenciales (acumulación tóxica).

Ingesta incrementada de nutrientes.

Proporcionar nutrientes, cofactores o precursores específicos

Activación de vías metabólicas alternativas.

Vídeo 1: Atención nutricional en metabolopatías

Vídeo 2: Metabolopatías

Vídeo 3: Vías anabólicas y vías catabólicas

Vídeo 4: Estrategias del tratamiento nutricional

Introducción a la nutrición de las metabolopatías

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